Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) / Qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the Brazilian National Health System (SUS) / Calificación y provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Brasileño de Salud (SUS)

Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacitação de profissionais da Atenção Primária à Saúde em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos. Finalmente, considerando as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, apresentamos uma proposta de perfil de competência mínimo em Genética, elaborada para instrumentalizar os cursos de graduação da área da Saúde, em particular os cursos de Medicina. Assim, oferecemos um referencial teórico para apoiar o delineamento de programas de educação e formação em Saúde, contribuindo para inclusão do cuidado em Genética no SUS.(AU)

This theoretical essay reflects on the qualification and provision of physicians in the context of the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases in the SUS. To carry out this analysis, we introduce the Policy and its guidelines, with a focus on discussion of two integrated strategies: the provision and settlement of geneticist physicians; and training of primary care professionals with regard to genetic diseases and congenital defects. Finally, in view of the Brazilian National Curriculum Guidelines for undergraduate medical courses, we suggest a profile of minimum competencies required in Genetics, developed in order to provide resources to undergraduate courses in Health, in particular, medical courses. We provide a theoretical reference to support the outline of programs of education and training in Health, contributing to including Genetics in the SUS.(AU)

Este ensayo teórico reflexiona sobre la calificación y la provisión de médicos en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el SUS. Para ello, presentamos la Política y sus directrices y situamos la discusión alrededor de dos estrategias integradas: la provisión y la fijación en el área de médicos genetistas y la capacitación de profesionales de Atención Primaria a la Salud en relación a las enfermedades genéticas y a los defectos congénitos. Finalmente, considerando las Directrices Curriculares Nacionales del Curso de Graduación en Medicina, presentamos una propuesta de perfil de competencia mínimo en Genética, elaborada para instrumentalizar los cursos de graduación del área de la Salud, en particular los cursos de Medicina. De esta forma, ofrecemos una referencia teórica para apoyar el delineamiento de programas de educación y formación en Salud, contribuyendo para la inclusión del cuidado en Genética en el SUS.(AU)

Cleidocranial dysostosis: a report on two familial cases / Disostose cleidocraniana: relato de dois casos familiares

Cleidocranial dysostosis is a rare genetic syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern. The most common manifestations include clavicular aplasia or hypoplasia, open fontanelles and abnormal dentition. The present report describes two familial cases whose late diagnosis was made by means of clinical and radiographic findings. The treatment was radical, with complete surgical teeth extraction and making of total dental prosthesis.

Family care practitioners experience with individuals with orofacial clefts in Brazil / Experiência de profissionais de saúde da família com pessoas com fendas orofaciais no Brasil

INTRODUCTION: Orofacial clefts are among the most prevalent birth defects worldwide. Specialized treatment and surveillance of basic health needs are critical. Few studies have investigated primary care practitioners' experience in caring for individuals with clefts. OBJECTIVE: It was to describe experience and current interest of family care practitioners on the management of individuals with clefts. METHODS: Observational cohort of 104 practitioners from Maceió (AL) e Campinas (SP). Demographic, academic and professional characteristics, didactic experience and desire in continuing education on clefts were assessed using a questionnaire RESULTS:Seventy-four practitioners were located in Maceió and 30 in Campinas. Female gender and low academic qualification were predominant. Physicians and nurses prevailed over dentists, 78 (75%) participants had clinical experience with clefts. Use of protocols was mentioned by 3/104 (2.9%), provision of information on clefts by 58/104 (56%) and referrals to the Brazilian Reference Network by 7/104 (6.7%). Almost 50% reported didactic experience and 94%, desire on continuing education in this field CONCLUSION: Results corroborate the literature and reinforce the need of improving family care practitioners' skills to manage individuals with clefts. Education and strengthen ties between primary level of the health system and specialized teams must be focused. Some strategies are presented in this regard.

INTRODUÇÃO: As fendas orofaciais estão entre os mais prevalentes defeitos congênitos em todo o mundo. Atenção especializada e vigilância de necessidades básicas de saúde são críticas no cuidado aos indivíduos. OBJETIVO: Foi descrever a experiência e o interesse de profissionais da Estratégia Saúde da Família no acompanhamento de indivíduos com fendas orofaciais. MÉTODOS: Coorte observacional com 104 profissionais de Maceió (AL) e Campinas (SP). Características demográficas, acadêmicas e profissionais, bem como a experiência didática e o desejo por educação continuada, foram colhidas por meio de questionário. RESULTADOS: Setenta e quatro profissionais atuavam em Maceió e 30 em Campinas. O gênero feminino e a baixa qualificação acadêmica foram predominantes. Médicos e enfermeiros prevaleceram sobre dentistas, e 78 (75%) participantes tinham experiência clínica com fendas. O uso de protocolos foi mencionado por 3/104 (2,9%), a oferta de informações sobre fendas por 58/104 (56%) e o encaminhamento para unidades especializadas da Rede de Referência por 7/104 (6,7%). Cerca de 50% dos participantes referiram experiência didática e 94%, desejo por educação continuada CONCLUSÃO: Os resultados corroboram a literatura e reforçam a necessidade de melhorar a capacitação de profissionais nesta área. Para tanto, são apresentadas estratégias para promover educação e reforçar laços entre a atenção básica e equipes especializadas.

Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome

Mutations in the KAL-1 gene localized at Xp22.3 have been shown to be responsible for the X-linked Kallmann syndrome (KS), a disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. In this paper, we describe the investigation of two families with X-linked KS, in which similar interstitial deletions ning exons 5 to 10 of the KAL-1 gene were identified. The presence of interspersed repetitive DNA sequences within the KAL-1 gene might have predisposed to this type of mutation.

Avaliação do ensino de genetica medica nos cursos de medicina do Brasil / Evaluation of teaching medical genetics in medical courses in Brazil

Nas últimas duas décadas, nos países desenvolvidos, têm sido publicados muitos artigos sobre educação médica em genética na tentativa de definir o que deve ser ensinado nas escolas médicas. Nos países em desenvolvimento, embora o treinamento e o ensino da genética médica venham sendo gradativamente introduzidos nos cursos de medicina, ainda são poucas as escolas médicas que têm uma disciplina de genética clínica e a maioria dos médicos não está informada sobre as modernas aplicações da genética na sua prática médica. No Brasil não há uma avaliação recente sobre o ensino da genética nos cursos médicos. O presente trabalho visa conhecer e caracterizar o ensino da genética nas escolas médicas brasileiras. Para tanto, a coleta dos dados, realizada entre outubro de 2000 e setembro de 2003, foi feita a partir de um questionário padrão, respondido por 57 das 105 escolas contatadas, com informações sobre a situação da genética nos seus currículos. Os principais resultados indicaram: 1) 91% das escolas médicas têm uma disciplina específica de genética, 2) os conteúdos vêm sendo introduzidos no ciclo profissional do curso, 3) em 36% das escolas, os alunos têm conteúdo de genética clínica em atividade prática com paciente, 4) a carga horária variou de 4 a 210 horas, e em 37% delas variou de 30 a 60 horas, 5) a maioria dos professores tem pós-graduação na área, 6) existe apenas um professor em 44% das escolas, 7) os conteúdos variam tanto nos tópicos apresentados quanto na sua extensão e profundidade e 8) os objetivos da aprendizagem não estão bem definidos. Conclui-se que o ensino da genética, apesar de estar bem estabelecido nas escolas médicas do país, ainda é extremamente variável e precisa de uma melhor definição dos objetivos direcionados para a prática médica.

Several attempts to define what should be taught and reports in medical genetics education have been published for the Iast two decades in developed countries. Although medical genetics education and training is slowIy being introduced in medical courses in deveIoping countries, few medical schools have a specific subject in clinical genetics and most physicians are not aware ofmodem applications of genetics in their practice. In Brazil there is no recent evaluation of genetics education for medical courses. This work aims to evaluate conditions and characteristics of genetics teaching in Brazilian medical schools. Data was obtained by questionnary forms answered by 57 of the 105 Brazilian Medical Schools, conceming the state of genetics education in the curricuIa. The results of the survey indicate that 91% of medical courses have a specific subject in genetics, that the contents are been introduced in latter years of the course and that student practical activities in clinical genetics with patients occur in 36% of the schools. The number of hours for genetics in each school varied from 4 to 210 hours; 37% ofthe schools were in the 30 to 60 hours range. Teachers are qualified in genetics or medical genetics but in 44% of the schools there is only one teacher for genetics. Contents are variabIe and Iearning objectives are not clear in the schools, and the programs vary in respect to topics included as well as in Iength and depth. The author conclude that although genetics teaching in medical schools is well established in Brazil, it is extremeIy varied and still demands a better definition of Iearning objectives directed for medical practice.